• 1. 东莞市妇幼保健院乳腺科(广东东莞 523000);
  • 2. 东莞市妇幼保健院产前诊断中心 东莞市生殖与遗传研究所(广东东莞  523000);
  • 3. 东莞市妇幼保健院病理科(广东东莞 523000);
  • 4. 东莞博奥木华基因科技有限公司(广东东莞 523808);
  • 5. 东莞市厚街医院病理科(广东东莞 523000);
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目的分析乳腺癌突变基因与乳腺癌分子分型和组织学分级的关系,为进一步治疗提供参考依据。方法回顾性收集 2016 年 2 月至 2017 年 8 月期间广东省东莞市妇幼保健院和东莞厚街医院诊治的 46 例未行化疗的乳腺癌患者的病理切片标本,采用免疫组织化学染色技术检测肿瘤组织的雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)及人表皮生长因子受体-2(HER-2)的表达,并对病理切片组织进行分级。使用多重 PCR 技术,扩增所选择的 50 个肿瘤相关基因的 207 个热点突变区域,然后采取高通量的半导体测序平台(SSP)进行检测。结果46 例乳腺癌患者的组织学分级:Ⅰ 级 8 例,Ⅱ 级 18 例,Ⅲ 级 20 例;ER/PR/HER-2 状态分型:Luminal A 型 10 例,Luminal B 型 23 例,HER-2 过表达型 8 例,besal-like 型 5 例。所有样本共检测到 8 种基因的 33 个位点突变,包括 AKT1、APC、BRAF、CDKN2A、KRAS、PTEN、PIK3CA 和 TP53 基因,其中 PIK3CA 基因突变 26 例,TP53 基因突变 19 例,其余突变基因各检出 1 例。乳腺癌的总基因突变情况与组织学分级和分子分型均无关(P>0.05);PIK3CA 基因突变与乳腺癌的组织学分级相关,组织学分级越低 PIK3CA 基因的突变频率越高(P<0.05);TP53 基因突变与 HER-2 的表达有关(P<0.05)。结论PIK3CA 基因在组织学分级Ⅰ级患者中的突变率明显增高;TP53 基因突变与 HER-2 表达呈正相关。

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