• 1. 四川大学华西临床医学院(成都 610041);
  • 2. 四川大学华西医院甲状腺外科(成都 610041);
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目的总结 BRAF 基因突变辅助甲状腺结节诊断为甲状腺乳头状癌(PTC)的价值研究进展。方法收集近年来国内外有关 BRAF 基因突变及其联合细针穿刺细胞学检查(FNAC)诊断甲状腺良恶性结节、PTC 的相关文献并作综述。结果BRAF 基因突变是 PTC 遗传分子中最常见的基因突变类型,BRAF 基因检测联合 FNAC 可以提高甲状腺良恶性结节特别是 PTC 诊断的准确性,但 BRAF 基因突变检测阴性也并不能排除 PTC 的可能,BRAF 基因突变检测对鉴别甲状腺结节良恶性存在一定的争议。结论BRAF 基因突变检测在不同类别的甲状腺结节中诊断价值不同,在其突变发生率高的类别的甲状腺结节(可疑的恶性肿瘤、意义不明确的细胞非典型性病变或滤泡性病变结节)中具有较高的诊断价值,而在突变发生率极低类别的甲状腺结节中很大程度上会出现假阴性。BRAF 基因检测有望成为提高 PTC 诊断率的高特异性的诊断分子标志物。