• 中国医学科学院北京协和医院基本外科(北京 100730);
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目的阐述与 CDC73 基因突变相关的甲状旁腺疾病的临床特征与遗传学特点。方法检索近年来 CDC73 基因突变及相关甲状旁腺疾病的相关文献并进行综述。结果CDC73 是编码 parafibromin 蛋白的抑癌基因,其突变可能导致 parafibromin 蛋白表达水平降低或缺失。CDC73 基因突变与甲状旁腺功能亢进症-颌骨肿瘤综合征直接相关,有 15%~20% 的甲状旁腺功能亢进症-颌骨肿瘤综合征患者合并甲状旁腺癌,其一级亲属也可能携带 CDC73 基因突变。部分散发性甲状旁腺癌合并 CDC73 基因突变。结论CDC73 基因突变与多种甲状旁腺病变相关,CDC73 基因检测及 parafibromin 蛋白免疫组化染色分析有助于甲状旁腺疾病的诊断。