• 河北中石油中心医院病理科(河北廊坊 065000);
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目的 探讨 BRAFV600E 基因突变检测在细针穿刺活检(FNAB)易漏诊的高危甲状腺结节中的诊断价值。方法 回顾性收集河北中石油中心医院于 2017 年 1 月至 2018 年 12 月期间收治的术前进行超声检查及 FNAB 检测的甲状腺结节病例 122 例,所有患者的 FNAB 结果为非阳性细胞学结果且具有超声高危特征,对比联合 FNAB 和 BRAFV600E 基因突变检测与单独 FNAB 检测的术后病理符合率。结果 BRAFV600E 基因的突变率为 27.0%(33/122)。BRAFV600E 基因突变阳性率随着超声甲状腺影像报告和数据系统(TI-RADS)分级的增高而增高(P<0.05),而与患者年龄、性别、结节数目、结节直径及 FNAB 结果均无关(P>0.05)。FNAB 联合 BRAFV600E 基因突变检测的符合率 [86.9%(106/122)比 69.7%(85/122)] 高于单独 FNAB 检测(P<0.05)。结论 BRAFV600E 基因突变检测可发现 FNAB 可能漏诊的甲状腺乳头状癌,建议对高危甲状腺结节行 FNAB 联合 BRAFV600E 基因突变检测。